Manifestações Hepáticas de Alfa-1


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   INFORMAÇÃO ALFA-1  

 

FUENTE: Folleto educativo Alpha-1 Association

INTRODUÇÃO

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) é uma deficiência orgânica genética hereditária que afeta as crianças, meninos e adultos.  É a deficiência orgânica metabólica mais comum que causa doença hepática nas crianças e adultos.  Esta deficiência orgânica também causa cirrose e câncer do fígado em adultos.  Certas evidências sugerem que aproximadamente 80,000 a 100,000 americanos tenham deficiência severa da proteína alfa-1 antitripsina (AAT) ou aproximadamente 1 entre 3,000 pessoas,(1) mas um subgrupo só desenvolve doença hepática significativa. 

FUNÇÕES DO FÍGADO

O fígado é responsável para levar a cabo muitas funções que são essenciais para o nosso bem-estar físico.  O fígado joga um papel importante na conversão das comidas que nós ingerimos em produtos químicos necessários para o crescimento; e na conversão de proteínas e gorduras em glicose.  Todo o sangue que sai do estômago e dos indestinos tem que passar através do fígado antes de chegar ao resto do corpo.  O fígado também processa os nutrientes e os medicamentos (fármacos) que são absorvidos da área digestiva tornando possível que o nosso corpo possa utilizar os mesmos.  O fígado também é essencial na fabricação de muitos componentes do sangue; e na colheita e remoção de certos tipos de produtos de resíduo do corpo. 

QUE CAUSA A DEFICIÊNCIA?

Enquanto os fatores nos que afetam a doença pulmonar a Alfa-1, são bastante bem compreendidos, aqueles fatores que afetam a doença hepática causados por Alfa-1  são menos entendidos.   A proteína AAT é produzida principalmente no fígado e logo liberada ao sangue.   A função normal da proteína AAT é proteger os tecidos do corpo de serem estragados pela elastasa, uma proteína que está nos glóbulos brancos do sangue (WBCs, pelas suas siglas em inglês). Baixo condições normais, a elastasa ajuda a combater as bactérias que causam infecção.  Na Alfa-1 o fígado do paciente produz um tipo anormal da proteína AAT que não pode ser liberado do fígado.  Isto causa uma acumulação da proteína AAT no fígado que, como consequência, pode danificar o fígado.  Não se conhece porquê algumas pessoas com Alfa-1 desenvolvem sintomas da doença hepática enquanto que outras são afetadas principalmente pela doença pulmonar.

O padrão de herança do gene defeituoso é codominante onde cada pai contribui um gene.  Se uma pessoa herda um gene normal (Pi*M) e um gene defeituoso (Pi*Z), a pessoa será portadora da deficiência orgânica (Pi*MZ), mas normalmente não apresentará sintoma algum.   Uma pessoa que herda um gene defeituoso (Pi*Z) de cada pai (conhecido como o ZZ estatal [Pi*ZZ]) terá o risco maior de desenvolver as manifestações do Alfa-1.

Não está claro se heterozigotas de pessoas  MZ estão predispostas ao dano hepático.  Alguns estudos de prevalência do fenotipo MZ em adultos que subteram a uma biópsia do fígado sugerem que existe uma relação entre o heterozigoto estatal e o desenvolvimento da doença hepática, enquanto que outros estudos não apoiam esta relação. (2) 

SINTOMAS

Crianças   

O Alfa-1 é diagnosticado com mais frequência no período neonatal quando se observa icterícia por um período prolongado de tempo.  Esta descoloração amarelada da pele e dos olhos é causada por uma acumulação do bilirrubina no fígado.  O bilirrubina é derivado principalmente das células vermelhas do sangue velho que é convertido pelo hepatocitos (celas hepáticas) em uma forma solúvel em água e secretada à bílis.  O fígado é onde se produz a bílis, a qual está composta por sais bíliares, colesterol, bilirrubina e outras composições.  Inicialmente a doença hepática causada por Alfa-1 é diagnosticada incorretamente como síndrome de hepatite neonatal, devido aos sintomas serem parecidos.

Outros sintomas da doença hepática causados por Alfa-1 que poderiam apresentar-se  em crianças poderiam incluir:  

  • Debaixo de peso ao nascer (aproximadamente antes de 45 por cento dos casos informados)   

  • Icterícia obstrutiva (aparecimento amarelado da pele e a parte branca dos olhos) 

  • Elevação das enzimas hepáticas 

  • Colestasis (icterícia, urina escura, escretas claras e coceira)  

  • Amplificação do fígado

  • Sangrado normal   

  • Dificuldades alimentares

  • Crescimento lento

  • Ascites (acumulação anormal de líquido nas cavidades do corpo)

Sómente 10 por cento das crianças diagnosticadas com o fenotipo Pi*ZZ (homozigoto) para a Alfa-1, desenvolvem doença hepática clínica antes do 18 anos.(2) A sua aparição na recente infância ou adolescência cedo foi descrita naqueles que apresentam por primeira vez distensão abdominal por hepatoesplenomegalia (amplificação do fígado e o baço) ou por sangrado gastrointestinal agudo segundário para varixes do esôfago.  Mais porém, aquelas pessoas com doença hepática severa, ainda com cirrose e/ou hipertensão portal, podem ter uma baixa proporção de progresso da doença e levar uma vida relativamente normal por longos períodos de tiempo.(2) 

Adultos

A incidência de doença hepática severa em adultos com Alfa-1 não é clara.(3) No adulto a cirrose causada por Alfa-1 pode acontecer sem um historial prévio de doença hepática na infância.(3) O aparecimento da doença hepática causado por Alfa-1 varia de leve para severo.  Um dos sintomas cedo da doença hepática é apresentado como enzimas hepáticas elevadas nos testes de função hepática que pode progredir até causar cirrose.  Estadísticamente o risco de desenvolver doença hepática é maior no homem que na mulher.(3)

Outros síntomas da doença hepática causados por Alfa-1 que poderiam apresentar-se em adultos poderiam incluir:

  • Hepatite crônica ativa

  • Cirrose criptogénica (de origem desconhecida)

  • Hipertensão portal 

  • Carcinoma hepatocelular (câncer do fígado de origem desconhecida)   

Estando baseado sómente nos sintomas é difícil de distinguir entre  Alfa-1 e outras doenças crônicas do fígado.  Estas outras doenças incluem: 

  • Autoinmune de hepatite

  • Hepatite crônica viral

  • Doença de Wilson

TRATAMENTO 

Os sintomas clínicos da doença hepática causados por Alfa-1 são diferentes nas crianças e adultos.  Por tal razão, não existe uma terapia específica para a doença hepática causada por Alfa-1.  O cuidado clínico para pessoas afetadas consiste principalmente em cuidado de apoio para a disfunção hepática e a prevenção de complicações.  O transplante de fígado normalmente é recomendado ás pessoas que desenvolvem doença hepática severa.  A disfunção hepática progressiva e o falho hepático em crianças foram tratados por meio do transplante de fígado com 90 por cento de sobrevivência num 1 ano, e 80-90 por cento em 5 años. (2) A opção do transplante de uma pessoa viva está no atualmente disponível em alguns centros de transplante.  Este procedimento consiste em remover parte do fígado de uma pessoa viva, quase sempre dos pais ou dos avós, e transplantar isto ao recipiente.   Este tipo de transplante não é para todas as famílias porque apresenta a desvantagem que põe em risco a dois membros da família (pai e filho). Na maioria dos casos o transplante de doadores cadavéricos continua a ser a primeira opção.    

Uma alimentação apropriada é essencial para todas as pessoas com Alfa-1.   O colestasis (acumulação de bílis no fígado) causa que uma quantidade menor de bílis chega ao intestino delgado que causa má absorção.  A bílis é essencial na absorção das vitaminas, D, E e K, as vitaminas solúveis em gordura.  Os doutores poderiam recomendar os pacientes com Alfa-1 o suplementar a dieta deles/delas com estas vitaminas.

Devido ao risco aumentado de enfisêma em desenvolvimento, é extremamente importante que as pessoas afetadas com esta deficiência orgânica se privem de fumar.  Devido a que o fígado é responsável de limpar e purificar o sangue, também é importante evitar a exibição a produtos químicos industriais o mais que a pessoa possa.  Ademais, quando há uma doença hepática que é importante limitar-se ou privar-se de ingerir álcool. 

A terapia de substituição, também conhecida como terapia de substituto, é usada no tratamento das pessoas afetadas pela doença pulmonar causada por Alfa-1.  Não foi demonstrado que este tipo de tratamento é efetivo no tratamento da doença hepática causada por Alfa-1.  

Referencias

(1) Stoller, J. K., Clinical features and natural history of severe alpha 1-antitrypsin deficiency, CHEST, 1997; 123S-128S.

(2) Qu, D., Teckman, J., Perlmutter, D., Metabolic liver disease--Review: Alpha 1-antitrypsin deficiency associated liver disease, JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY, 1997, p. 406.

(3) Crystal, R., Alpha 1-antitrypsin deficiency, Volume 8, p.235-236.

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Última revisión en 05/06/2012


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Traduzido por: Amadeu José Ferreira Monteiro

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