DEFICIENCIA DE AAT--PRESENTACIÓN DE CASOS


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DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA--PRESENTACIÓN DE 25 CASOS

Pons S, Estivalis M, Colino A, Borja M, Escribano A, Codoñer P., Bol Soc Val 2000;20

Servicios de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset y Clínico. Valencia 


INTRODUCCION:

La deficiencia de a1 antitripsina (a1AT) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución de los niveles séricos de a1AT, glucoproteína sintetizada en el hígado que constituye el 80% del la a1 globulina sérica, y que junto a otras antiproteasas séricas es importante para la inactivación de enzimas proteolíticas liberadas por los leucocitos en el pulmón. Su déficit da lugar al acúmulo de éstas enzimas, a la destrucción proteolítica del tejido pulmonar y a la aparición de enfisema. El déficit es consecuencia de mutaciones en el gen de la a1AT en el cromosoma 14. Los dos genes se expresan codominantemente y conjuntamente definen la concentración de a1AT en el suero. El alelo más frecuente es el M y el fenotipo normal es MM. Las dos mutaciones “deficientes” más frecuentes son Z y S. La mutación Z es responsable de que los hepatocitos segreguen sólo el 10-15% de la cantidad normal, mientras que la S hace que se degrade intrahepatocitariamente mayor cantidad por lo que la deficiencia relativa asociada a S es menor que la asociada a Z. Es el alelo Z el que predispone a la manifestación clínica del déficit. La incidencia del genotipo ZZ se estima en 1:2000-4000. Clínicamente los pacientes ZZ pueden presentar hepatopatía, mientras que los genotipos intermedios MS, MZ y SZ  no se acompañan con seguridad de hepatopatía. Por otra parte, el déficit homocigótico de a1AT es causa rara de enfisema en la infancia. Se calcula que aproximadamente el 10% de niños con déficit homocigótico de a1AT presenta enfermedad hepática de importancia clínica que varía desde hepatitis neonatal a cirrosis progresiva. Se ha sugerido que del 15 al 20% del total de enfermedades crónicas hepáticas en la infancia pueden atribuirse a déficit de a1AT. La aparición de hepatopatía es independiente de que se produzca o no enfermedad pulmonar y cuando ésta se presenta, se caracteriza por síntomas pulmonares crónicos tales como disnea, sibilancias y tos. 

MATERIAL Y METODOS:

Se presentan 25 pacientes (18V/7M) de edades comprendidas entre 1m y 15 años. Los motivos de consulta fueron:  aumento aislado de transaminasas en 11 casos; hepatomegalia y aumento de transaminasas en 1; hepatomegalia en 2; colestasis en 1; problemas respiratorios en 4 y 6 casos identificados por familiar afecto. El nivel  medio de a1AT en suero fue de 83 mg/l. (Normal > 250) con un rango de 15-144. Los fenotipos encontrados son: ZZ en 3; SS en 3; MZ en 7; MS en 6; SZ en 3; ZF en 1; MP en 1 e IM en 1. Clínicamente 17 de los 25 casos han presentado a lo largo de la evolución y de forma oscilante, aumento intenso-moderado de transaminasas; 8 pacientes tienen problemas respiratorios pero sólo 5  están diagnosticados de asma siendo su función pulmonar normal en la actualidad. Los pacientes ZZ se biopsiaron, encontrando una cirrosis septal incompleta en 2. Tres de los paciente MZ también fueron biopsiados (aumento de transaminasas 5 veces lo normal), presentando uno de ellos fibrosis moderada. 

COMENTARIOS:

La deficiencia de a1AT es una causa frecuente de aumento de transaminasas en niños. En la mayoría de casos este aumento es moderado y oscilante. Sólo los paciente ZZ muestran aparición de cirrosis en épocas tempranas. En niños es infrecuente la afectación pulmonar a pesar de un fenotipo desfavorable (ZZ) dada la poca evolución en el tiempo de la enfermedad. El 20% de los pacientes presentados están diagnosticados de asma, porcentaje superior al encontrado en población no deficitaria de a1AT. Actualmente no existe tratamiento específico, por lo que la terapéutica inespecífica comprende el tratamiento enérgico de las infecciones pulmonares, el empleo rutinario de vacunas frente a neumococo y gripe y la advertencia acerca de los riesgos de fumar, ya que la aparición final del enfisema puede estar parcialmente relacionada con factores ambientales, entre ellos la exposición a humos industriales y el consumo de cigarrillos.


Última revisión en 05/06/2012


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